sábado, 20 de outubro de 2012

Etiologias: Fatores Genéticos

       Vários autores defendem a existência de uma predisposição genética para o desenvolvimento da gaguez, uma vez que existem estudos que comprovam uma maior incidência desta patologia em famílias nas quais já existem situações deste tipo. As pesquisas indicam que sensivelmente em cerca de 40% a 50% dos casos diagnosticados com gaguez há familiares com esta patologia (Gaiolas, 2010).
Estudos com gémeos monozigóticos confirmam, também, a teoria da hereditariedade, uma vez que a gaguez ocorre mais frequentemente em ambos os membros de grupos de gémeos monozigóticos (os quais têm genes idênticos) do que em gémeos dizigóticos (os quais podem partilhar apenas metade dos seus genes) (Guitar, 2006). No entanto, estudos com alguns pares de gémeos monozigóticos revelaram achados discordantes, ou seja, um elemento do par de gémeos gaguejava e o outro não, o que demonstra a influência de fatores ambientais (Howie, 1981). Baseado nestes estudos, alguns fatores parecem ser hereditários, criando uma predisposição para a gaguez, podendo os fatores ambientais ser necessários para precipitar a gaguez em crianças que apresentam essa predisposição (Guitar, 2006). Estes fatores ambientais irão ser abordados, posteriormente, noutro post.
Ainda recentemente foram realizados estudos que identificam mutações genéticas no gene GNPTSB como possível responsável por esta disfluência.
 No entanto, os estudos feitos ao nível da genética ainda são inconclusivos. Têm sido feitas investigações no sentido de se determinar até que ponto a predisposição genética por si só determinará o desenvolvimento de uma gaguez crónica, ou se existem fatores externos que influenciaram a instalação da gaguez a partir dessa predisposição genética.

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